Genetická ambulance Karlovo náměstí

Genetické poradenství je založeno na komunikaci lékaře – klinického genetika s klientem. Pokud máte obavy z případné genetické zátěže své nebo svých potomků, potom je vhodné konzultovat tyto obavy s odborníkem.

Účelem je poskytnout klientovi všechny důležité informace týkající se jeho genetické zátěže, vysvětlit výsledky dosud provedených testů, najít možné příčiny onemocnění a možnosti léčby, ale především stanovit rizika opakování této choroby u potomků, případně navrhnout opatření, která by tato riziko zmenšila. Ke všem genetickým vyšetřením a případným zákrokům je nutný souhlas pacienta.

Doporučení ke genetické konzultaci Vám vystaví Váš praktický lékař nebo gynekolog. V některých případech je možné provést konzultaci i bez doporučení lékaře.

Důležité je si uvědomit, že veškeré informace, které v rámci genetické konzultace poskytnete, jsou důvěrné. Klinický genetik Vás bude o zjištěných skutečnostech informovat  zásadně nedirektivně. Může Vám doporučit provedení dalších vyšetření a navrhnout opatření přispívající k řešení Vaší situace. Svobodné rozhodnutí o navrženém postupu je  nezadatelným právem konzultované osoby nebo páru.  

Genetická diagnóza se opírá o zdravotní záznamy klienta, jeho klinicko-genetická vyšetření, případně vyšetření širší rodiny. V případě potřeby lze v naší akreditované laboratoři provést řadu specializovaných genetických vyšetření.  Po zjištění diagnózy (třeba jen pravděpodobné) Vás klinický genetik srozumitelně informuje o genetické prognóze a případném riziku. Je důležité, aby předávané informace byly pro klienta srozumitelné, zejména pokud vedou k  závažnému rozhodnutí. Toto rozhodnutí musí lékař vždy akceptovat.

Před genetickou konzultací nebo v jejím průběhu je nutné vyplnit Dotazník ke genetickému vyšetření. Formulář dotazníku si můžete stáhnout v odkazu uvedeném níže nebo v sekci Ke stažení, event.  vyzvednout osobně v ambulanci GENvia a to kdykoli v době ordinačních hodin.  Podklady pro genetickou konzultaci tak můžete vyplnit v klidu domova. Pokud tuto možnost nevyužijete, dotazník obdržíte a vyplníte v průběhu genetické konzultace.

V následujícím přehledu naleznete příklady modelových situací, kdy je vhodné podstoupit genetickou konzultaci:

• Partneři s pozitivní anamnézou (neplodnost, sterilita nejasné etiologie, opakované těhotenské ztráty, vývojové vady v rodině, dědičná onemocnění v rodině)
• Partneři před IVF
• Dárci pohlavních buněk (spermií a oocytů) pro potřeby IVF
• Vyšetření pokrevně příbuzných partnerů, příbuzenské sňatky
• Rodiny s výskytem nádorových onemocnění v několika generacích nebo u dítěte
• Rodiny s výskytem cystické fibrózy
• Rodiny s výskytem vrozených vývojových vad nebo s podezřením na dědičnou chorobu
• Osoby s dědičným sklonem k trombózám (vyšetření trombofilních mutací)
• Osoby s kostní dysplazií a malým či nadměrným vzrůstem
• Děti s předčasnou či opožděnou pubertou nebo s vývojovými vadami genitálu
• Děti s psychomotorickou retardací
• Těhotné ženy s nálezem v biochemického screeningu nebo ultrazvukovém screeningu
• Těhotné ženy starší 35 let v době porodu
• Klienti vystavení vlivu mutagenů (práce v rizikovém prostředí, stav po onkologické léčbě)